Взаимодействие генов. Генетика человека

Раздел ЕГЭ: 3.5. Взаимодействие генов. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Генотип как целостная система.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Часто развитие признаков обусловлено сложным взаимодействием между несколькими генами. Понятие «взаимодействие генов» появилось задолго до выяснения механизма функционирования генов. На самом деле взаимодействуют не гены, а их продукты — белки-ферменты, обусловливающие развитие у организмов того или иного признака.

Взаимодействия аллельных генов

• Полное доминирование (доминантность) — полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) одного и того же гена.
• Неполное доминирование — у гетерозиготного организма доминантный аллель не до конца подавляет рецессивный того же гена. При неполном доминировании фенотип гетерозиготы Аа будет промежуточным между фенотипом доминантной АА и рецессивной аа гомозигот.
• Сверхдоминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозиготном (Аа > АА). При этом типе имеет место действие летальных генов (серповидноклеточная анемия в условиях заражения малярией: здоровая особь АА гибнет от малярии, особь Аа — рецессивный аллель а (серповидноклеточная анемия) защищает организм от заболевания малярией, гомозиготы аа умирают от анемии).
• Кодоминирование — в фенотипе гетерозиготного организма проявляются оба аллеля одного и того же гена. Четвёртая группа крови человека (генотип I^АI^В): в эритроцитах крови одновременно имеются антиген А (I^АI^А или I^АI⁰), характерный для II группы крови, и антиген В (аллель I^BI^B или I^BI⁰), свойственный III группе крови. Их отсутствие (I⁰I⁰) в крови человека определяет формирование I группы крови. Аллели I^А и I^B — кодоминантные.

Кодоминирование и неполное доминирование фенотипически схожи, но имеют различные механизмы проявления. Кодоминирование — полноценное проявление двух аллелей; неполное доминирование — доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, генотипы различаются степенью выраженности признака.

Взаимодействие неаллельных генов

Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие гена из другой (неаллельной) пары. Подавляющий ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), подавляемый — гипостатическим. Если ингибитор доминантный, эпистаз называют доминантным (А > В). Если ингибитор рецессивный, эпистаз — рецессивный (аа > В_ или аа > bb).

Плейотропия — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие не только данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменения (синдром Марфана).

Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором один и тот же признак контролируется несколькими доминантными неаллельными генами, действующими на этот признак однозначно и в равной степени, усиливая его проявление. Такие однозначные гены называют полигенами (полимерными) и обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены — A₁, А₂, A₃ и т. д., рецессивные — а₁, а₂, а₃ и т. д. Различают два вида полимерии: кумулятивная (наследование, при котором с увеличением дозы доминантных генов усиливается степень выраженности признака, — цвет кожи) и некумулятивная (степень выраженности признака не зависит от количества доминантных генов с однозначным фенотипическим проявлением, признак развивается в полной мере при наличии хотя бы одного гена).

Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, в результате которого проявляется новый признак, не определявшийся ни одним, ни другим геном.

Типы комплементарности

• Развитие нового признака организма определяется доминантными юнами из различных пар хромосом, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического проявления.
• Один из доминантных генов способен к самостоятельному фенотипическому проявлению,
• Доминантные гены из разных пар хромосом, каждый из которых имеет собственное фенотипическое проявление.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Законы наследственности применимы не только к растениям и животным, но и к человеку. От родителей ребенок получает набор генов, определяющих развитие всех признаков. У человека, как и у других организмов, есть доминантные и рецессивные признаки. Ф. Гальтон впервые выделил наследственность человека как самостоятельный предмет исследования в 1865 г.

Генетика человека — раздел общей генетики, изучающий особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

Главная цель: разработка путей сохранения, продления и оздоровления жизни человека, а также вы явление его истинных способностей.

Методы изучения генетики человека:

• генеалогический;
• близнецовый;
• цитогенетический;
• биохимический;
• популяционно-статистический;
• метод дерматоглифики;
• молекулярно-генетический;
• гибридизация ДНК;
• метод соматической гибридизации.

Генеалогический метод — изучение родословной человека для выявления распространения какого-либо признака или наследственного заболевания, установление наследственного характера определенных способностей человека.

Цитогенетический метод — исследование структуры хромосом. Хромосомы, окрашенные специальными красителями, рассматривают под микроскопом. Используют для изучения наследственных заболеваний, связанных с нарушениями структуры хромосом.

Близнецовый метод — сравнение характера проявления одних и тех же признаков у близнецов. Используется для выявления роли наследственности и среды в развитии тех или иных признаков.

Биохимический метод — выявление нарушений обмена веществ при некоторых наследственных заболеваниях.

Онтогенетический метод — используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе, что важно для их лечения и профилактики.

Популяционный метод — изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.

Особенности изучения генетики человека

• Невозможность произвольного скрещивания.
• Позднее наступление половой зрелости.
• Небольшое число детей у большинства супружеских пар. Невозможность уравнивания условий жизни для потомства.

Генотип как целостная система

Генотип — целостная система взаимодействующих генов организма. Гены могут наследоваться независимо, либо находиться в тесном взаимодействии друг с другом. Целостность генотипа сформировалась в процессе эволюции вида. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.

Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Взаимодействие генов. Генетика человека». Выберите дальнейшее действие:

• Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
• Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии