Геном человека

Ключевые слова: кариотип, идиограмма; секвенирование; карты хромосом: генетические, физические, секвенсовые; программа «Геном человека».
Раздел ЕГЭ: 3.5. … Генетика человека…

Хромосомный набор, или кариотип, — это совокупность определённого числа и внешнего вида (морфологии) хромосом организма. В 1956 г. учёным на материале культуры ткани лёгкого эмбрионов человека удалось установить, что диплоидное число хромосом в соматических клетках постоянно и равно 46. Был сделан первый анализ кариотипа человека.

Кариотип человека

В норме кариотип человека включает 46 хромосом диплоидного набора, или 23 пары гомологичных хромосом; из них 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом — XX (у женщин) и ХУ (у мужчин). Таким образом, у человека женский организм является гомогаметным, а мужской — гетерогаметным.

Кариотип человека. Идиограммы хромосомных комплексов женщины (слева), мужчины (справа)

Для изучения кариотипа человека исследуют клетки костного мозга или лейкоциты, так как их легче выделить из организма. В культуру клеток добавляют специальный препарат колхицин, приостанавливающий их деление на стадии метафазы. Именно на этой стадии хромосомы максимально спирализованы, они лежат в одной плоскости и хорошо идентифицируются. Их фиксируют и окрашивают специальными препаратами, благодаря чему каждая хромосома чётко видна в световой микроскоп.

Идиограмма кариотипа человека.

Для исследования хромосомного набора человека в 1960 г. в Денвере (США) была разработана «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека». Согласно этой классификации все хромосомы располагаются попарно в порядке убывания их величины. Хромосомные пары пронумерованы от 1 до 22 в соответствии с их длиной. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются буквами X и Y. Так была построена идиограмма (от греч. idios — своеобразный и gramma — запись) кариотипа человека, представляющая собой схемы хромосом, основанные на их длине. Характерные особенности строения каждой отдельной хромосомы определяются положением в ней центромеры и длиной её плеч.

Все 22 аутосомы объединены по сходству в семь групп:

• группа А (с 1-й по 3-ю хромосомы) — три пары длинных хромосом с равными или почти равными по длине плечами;
• группа В ( 4-я и 5-я хромосомы) — две пары длинных хромосом с плечами неодинаковой длины — разноплечие;
• группа С (с 6-й по 12-ю хромосомы) — разноплечие хромосомы средних размеров; их трудно индивидуализировать; к этой же группе по размеру относится и половая Х-хромосома;
• группа D (с 13-й по 15-ю хромосомы) — хромосомы средних размеров, имеющие очень короткое, почти незаметное второе плечо; все они между собой очень похожи;
• группа Е (с 16-й по 18-ю хромосомы) — три пары коротких разноплечих хромосом, причём хромосомы 16-й пары отличаются от 17-й и 18-й;
• группа F (19-я и 20-я хромосомы) — две пары очень коротких равноплечих хромосом;
• группа G (хромосомы 21-й, 22-й пар) — очень короткие одноплечие хромосомы со спутниками, трудно различимые между собой. К этой группе по размерам принадлежит и У-хромосома.

Схематические карты хромосом человека при их дифференциальной окраске

Идентификация хромосом только по величине и форме — дело сложное: как видно из идиограммы, некоторые хромосомы имеют большое сходство.

В настоящее время используются специальные красители, которые позволяют выявить отдельные окрашенные полосы в хромосомах. Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно их идентифицировать. Этот рисунок индивидуален для каждой пары хромосом.

Международная программа «Геном человека».

Конец XX — начало XXI в. ознаменовался широкомасштабным научным исследованием: учёные из 20 стран мира приняли участие в международной программе «Геном человека». Её целью стало выяснение последовательности азотистых оснований в молекулах ДНК хромосом человека, т. е. полная расшифровка его генома. Основные направления программы включали построение карт хромосом с высоким разрешением; изучение геномов модельных микроорганизмов, например кишечной палочки; создание компьютерных технологий для обработки и анализа данных по генетическому картированию и секвенированию (от англ, sequence — последовательность) ДНК организмов; информирование общественности по вопросам, связанным с получением генетических данных о человеке, обсуждение этических и правовых аспектов исследования его генома.

В выполнении программы было задействовано несколько тысяч учёных, специализирующихся в области молекулярной биологии, органической и биологической химии, математики и физики. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории человечества. Для достижения цели программы было сформулировано пять задач:

1. построить генетические карты хромосом, на которых были бы помечены гены, отстоящие друг от друга на расстояние, не превышающее 2 млн оснований (1 млн оснований принято называть одной мегабазой);
2. составить физические карты каждой хромосомы кариотипа человека;
3. получить карту всего генома человека в виде охарактеризованных по отдельности фрагментов ДНК, входящих в состав генов;
4. осуществить полное секвенирование ДНК клеток человека;
5. нанести на полностью завершённую карту все гены человека.

В ходе выполнения программы последовательно создавались три типа карт хромосом человека: генетические, физические и секвенсовые. Генетические карты помогли учёным найти ответ на вопрос о вовлечённости генов в образование отдельных признаков организма. Ведь многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание нахождения каждого из них способствует лучшему распознаванию законов дифференцировки клеток, органов и тканей. Физические карты хромосом использовали для выявления на них поперечных полос (рис. 228). Их можно увидеть в микроскоп и таким способом точно идентифицировать принадлежность той или иной хромосомы к определённой группе. Секвенсовые карты дали возможность выяснить последовательность нуклеотидов ДНК. На этих картах указано положение всех нуклеотидов.

Физические карты Х-хромосомы и 1-й хромосомы человека

Программа «Геном человека» в основном была завершена к концу 2000 г. В результате этой гигантской по масштабу научной работы созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов ДНК и об аминокислотном составе большинства белков человека. Анализ генома человека позволил обнаружить примерно 30—40 тыс. генов, которые сильно отличаются друг от друга. Средняя длина гена у человека составляет примерно 50 тыс. пар нуклеотидов. Самые короткие гены содержат всего два десятка нуклеотидов — например, гены эндорфинов, синтезируемых в мозге белков, вызывающих ощущение удовольствия. Самый длинный ген, кодирующий белок мышц — миодистрофин, содержит 2,5 млн нуклеотидов. На кодирование белков используется всего лишь около 1% генома; есть участки ДНК, несущие гены, кодирующие РНК. Однако свыше 70% генома содержит так называемую «молчащую ДНК», которая не кодирует ни белки, ни РНК. Функции её пока не выяснены.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Геном человека». Выберите дальнейшее действие:

• Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
• Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии