Значение генетики для медицины
Ключевые слова: медико-генетическое консультирование; дородовая диагностика; амниоцентез; болезни: наследственные, врождённые.
Раздел ЕГЭ: 3.7. Значение генетики для медицины…
В последнее время учёные установили у человека множество заболеваний, появление которых обусловлено наследственными факторами. Правильное распознавание этих патологий важно для их профилактики, диагностики и лечения. Всё это стало возможным лишь после того, как были разработаны методы генетического исследования наследственности человека. Для профилактики наследственных заболеваний человека проводят медико-генетическое консультирование. Основная его цель — предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.
Медико-генетическое консультирование.
Первый кабинет медико-генетического консультирования был организован в 1941 г. в Мичиганском университете (США). В России кабинеты медико-генетического консультирования появились в 1967 г. в Москве и Ленинграде (С.-Петербург), а с 1973 г. они стали открываться и в других городах.
Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Далее врач-генетик анализирует родословную и прогнозирует вероятность рождения больного ребёнка. При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторение среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии. Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и даёт рекомендации. Степень риска выражается в процентах. Считается, что 0—10 % — низкая степень риска, 11—20 % — средняя степень, более 21% — высокая степень. В последнем случае деторождение в данной семье не рекомендуется. Основными задачами таких консультаций являются:
- консультирование семей с наследственной и врождённой патологией;
- объяснение пациенту и его семье о риске рождения больного ребёнка;
- предупреждение родственных браков, в результате которых вероятность рождения больного ребёнка резко возрастает;
- выявление носителя аномального гена;
- дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.
Кроме частных задач, связанных с предупреждением генетических аномалий в отдельных семьях, существует общая цель медико-генетического консультирования — снижение груза патологической наследственности в популяции человека как биологического вида.
Дородовая диагностика плода.
Прогноз появления вероятного потомства, осуществляемый в медико-генетических консультациях, не позволяет однозначно ответить, здоровым или больным родится ребёнок. Более надёжны методы дородовой диагностики, направленные на выявление отклонений в развитии, установление тех или иных заболеваний у плода. Наиболее распространёнными являются ультразвуковая диагностика и исследование околоплодной жидкости. Ультразвуковое исследование позволяет установить морфологические пороки развития: конечностей, почек, сердца, головного мозга и др. Разные формы пороков диагностируются на разных стадиях беременности.
Наибольшее значение имеет исследование околоплодной жидкости — амниоцентез. Известно, что в ней содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем, а также некоторое количество зародышевых клеток. На 16-й неделе беременности с помощью шприца берётся проба амниотической жидкости в количестве 15—20 мл. После центрифугирования клетки плода выращиваются в культуральной среде в течение двух недель. Далее проводится микроскопическое исследование хромосом. В случае обнаружения серьёзных нарушений беременность рекомендуют прервать. Современные методы позволяют диагностировать более 60 наследственных заболеваний.
Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез)
Наследственные и врождённые заболевания.
В генетике и медицине наряду с термином наследственные болезни существует термин врождённые заболевания. К наследственным относят заболевания, которые связаны с нарушением генетического (наследственного) аппарата половых клеток родителей. Они могут проявляться сразу при рождении или в более поздние периоды.
Врождённые заболевания также проявляются сразу при рождении, но причины их могут быть различны. Они бывают наследственными или возникают в процессе эмбрионального развития. В последнем случае эти болезни не передаются по наследству. Известно, что если женщина на раннем периоде беременности перенесла какое-либо вирусное заболевание, например краснуху, то у детей могут возникнуть пороки сердца, почек, лёгких, мозга и т. д. Однако не у всех беременных женщин, перенёсших сходную вирусную инфекцию, рождаются дети с врождёнными пороками.
Хорошо известен факт появления уродств у детей, матери которых принимали во время беременности в качестве снотворного лекарственный препарат талидомид, выпущенный в 1958 г. в Германии. Оказалось, что он вызывал у новорождённых такие аномалии, как отсутствие или недоразвитие конечностей, недоразвитость ушных раковин и глаз, пороки сердца, почек и др.
Вредными факторами для беременной женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, некоторые пищевые добавки, алкоголь, наркотики, отравляющие токсические вещества, а также различные виды облучения. К особенно тяжёлым последствиям приводит влияние этих повреждающих факторов на ранних стадиях беременности (от 2 до 20 недель), когда закладывается нервная система, все органы и ткани эмбриона.
Разграничение врождённых и наследственных заболеваний имеет важное значение при прогнозировании потомства в семье.
Значение генетики для диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа организма, однако это не означает, что медицина не может с ними бороться. В случае ранней диагностики многие заболевания удаётся лечить, предотвращая последствия развития аномалий.
В настоящее время во всех роддомах проводится массовая проверка детей для выявления фенилкетонурии и врождённого недостатка гормона щитовидной железы. Наличие фенилкетонурии диагностируется путём исследования мочи новорождённых с помощью специального индикатора. Начатое на ранних стадиях лечение и специальная диета помогают избежать пороков умственного и физического развития у таких детей. Медицина не может изменить генетическую природу человека, однако она владеет достаточными методами и средствами для лечения и предупреждения его наследственных аномалий.
Для успешного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний среди населения и осведомлённость о наследственных болезнях человека.
Расширенный список значений генетики для медицины
- Клиническая область медицины
Диагностика наследственных и инфекционных болезней.
Патогенетическое лечение наследственных болезней.
Генотерапия наследственных, вирусных и онкологических заболеваний.
Производство лекарств на основе генной инженерии.
Все виды профилактики наследственных болезней. - Теоретическая область медицины
Углубление «инвентаризации» болезней по нозологическому принципу.
Расшифровка патогенеза болезней.
Причины хронического течения болезней.
Фармакогенетика. - Профилактическая область медицины
Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды.
Предупреждение мутагенных, тератогенных и канцерогенных эффектов.
Создание новых вакцин.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Значение генетики для медицины». Выберите дальнейшее действие:
- Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
- Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии