Конспект "Генотипические мутации" - УчительPRO

Генотипические мутации

Ключевые слова: Генотипические мутации; генные (точковые), хромосомные, геномные; хромосомные перестройки (аберрации): делеция, дупликация, транслокация, инверсия; геномные мутации: полиплоидия, анеуплоидия (гетероплоидия).
Раздел ЕГЭ: 3.6. … Виды мутаций и их причины.

В предыдущем конспекте были рассмотрены почти все виды мутаций: 1) по характеру изменения фенотипа (биохимические, физиологические, анатомо-морфологические; 2) по степени приспособленности (полезные и вредные); 3) по направленности мутации (прямые и обратные); 4) по способу возникновения (спонтанные и индуцированные); 5) по локализации в клетке (ядерные и цитоплазматические); 6) в зависимости от типа клеток (половые и соматические). Осталось рассмотреть классификацию по характеру изменения генотипа — генотипические мутации.

Все мутации так или иначе связаны с изменениями генотипа организма. Они затрагивают хромосомный аппарат клетки. Наиболее часто мутации происходят в самих клетках и не связаны с изменениями внешней структуры хромосом. По характеру изменения генотипа различают генные, хромосомные и геномные мутации. Рассмотрим их.

  Генные мутации

Качественные перестройки отдельных генов, связанные с изменениями в структуре молекулы ДНК, называют генными мутациями. В результате генных мутаций происходят изменения в единичных нуклеотидах ДНК, поэтому такие мутации иначе называют точковыми. Они приводят к образованию аномального гена, а следовательно, и аномальной структуры белка, что вызывает развитие аномального признака.

Генная мутация — это результат «ошибки» при репликации ДНК. Эти «ошибки» могут быть разными. В случаях добавления или выпадения одного нуклеотида сдвигается вся рамка считывания генетического кода, что может привести к изменению всей последующей структуры гена. В результате изменится вся структура белка и возникнет совершенно новый белок, а значит, и признак. При замене одного нуклеотида на другой структура гена в целом меняется мало, а в белке одна аминокислота может замениться на другую. В этом случае возникает новая модификация белковой молекулы.

Схема возможных вариантов мутаций в ДНК

Схема возможных вариантов мутаций в ДНК: 1 — нормальный ген; 2 — добавление лишнего нуклеотида; 3 — выпадение одного нуклеотида; 4 — замена одного нуклеотида другим

Результатами генных мутаций у человека являются такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия, альбинизм. При серповидно-клеточной анемии происходит замена одного нуклеотида, в результате чего в одной из цепей гемоглобина аминокислота глутамин заменяется на валин. Это, казалось бы, ничтожное изменение приводит к деформации эритроцитов, которые, приобретая форму серпа, уже не способны транспортировать кислород.

Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для появления нового признака у организма.

      Проявление генных мутаций

Наиболее часто в природе встречаются именно генные мутации. Рассмотрим их проявление на примере генетического кода.

Известно, что код триплетен, каждая тройка нуклеотидов соответствует одной аминокислоте. В целом определённый набор аминокислот соответствует молекуле одного белка, и от их состава и последовательности зависят свойства этого белка. Для наглядности представим, что буквы алфавита — это нуклеотиды, а каждые три буквы, составляющие слово, — это одна аминокислота. Соединяя трёхбуквенные слова, мы получим предложение — белок. Например, возьмём такое исходное предложение (белок) — дым был сер. В этом предложении три слова, значит, в нашем случае три аминокислоты. Запишем его без пропусков между словами: дымбылсер. Тем не менее, зная, что каждое слово состоит из трёх букв, мы можем прочитать предложение правильно. Теперь представим, что один нуклеотид заменился на другой: например, букву ы в первом слове заменили на букву о. Теперь получается предложение — домбылсер. Зная трёхбуквенный код, мы опять его можем прочитать: дом был сер. Предложение тоже имеет смысл, но уже другой. Произошла замена одного слова на другое. В нашем варианте одна аминокислота заменяется другой и получается опять белок, но уже другого качества. Замена одного нуклеотида на другой приводит к образованию качественно иного белка.

Теперь рассмотрим другой вариант — выпадение одного нуклеотида. Уберём букву м в исходном предложении. У нас получится: дыбылсер. Зная трёхбуквенный код, попробуем прочитать предложение: дыб ылс ер. Предложение бессмысленно. Потеря нуклеотида существенно меняет всю структуру гена. Происходит смещение рамки считывания генетического кода, и теперь либо вообще теряется весь белок, либо он становится другим.

  Хромосомные мутации

Это изменения структуры, размеров хромосом, которые иначе называют хромосомными перестройками или аберрациями. Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов. Их можно наблюдать в световой микроскоп, так как изменяется общий вид хромосомы.

Известны следующие виды хромосомных перестроек:

  • 1) делеция — потеря участка хромосомы в результате отрыва её части; при этом сохраняется её центромера, однако теряется часть генов;
  • 2) дупликация — удвоение генов в определённом участке хромосомы, при котором один участок хромосомы представлен более одного раза;
  • 3) транслокация — межхромосомные перестройки, связанные с переносом части генов на другую негомологичную хромосому; результатом является изменение группы сцепления генов;
  • 4) инверсия — поворот участка хромосомы на 180°; при этом меняется последовательность сцепления генов.
Хромосомные мутации

Хромосомные мутации. Виды хромосомных перестроек

Примером хромосомной мутации у человека является делеция в коротком плече 5-й хромосомы, в результате возникает синдром «кошачьего крика» (см. далее конспект «Наследственные заболевания человека»). Хромосомные мутации чаще всего приводят к изменению функционирования генов, вследствие чего возникают патологические нарушения в организме. Однако такие мутации играют существенную роль в эволюции вида. Предполагается, что в процессе эволюции человека произошла по крайней мере одна перестройка: два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12-й и 13-й хромосомам шимпанзе и 13-й и 14-й хромосомам гориллы и орангутана. Исследования показали, что 4, 5, 12 и 17-я хромосомы человека и шимпанзе отличаются инверсиями.

  Геномные мутации

Геномные мутации — количественные изменения числа хромосом в клетке. Они являются результатом нарушения веретена деления, которое приводит к нерасхождению хромосом в мейозе. Встречаются два вида таких мутаций: полиплоидия и анеуплоидия.

Геномные мутации

Геномные мутации: 1 — полиплоидия; 2, 3 — анеуплоидия

Полиплоидия (от греч. polyploos — многократный и eidos — вид) – это кратное увеличение числа хромосом (3n, 4n и т. д.). В некоторых случаях при делении клетки ядро делится быстрее цитоплазмы. В результате число хромосом в клетке удваивается по сравнению с исходной, возникает тетраплоидная клетка. Она может дать начало диплоидным гаметам, которые, затем сливаясь, образуют тетраплоидный организм. Иногда при нарушении веретена деления в мейозе возникают диплоидные гаметы, которые, сливаясь с гаплоидной гаметой, образуют триплоидный организм. Этот вид мутации часто встречается у растений. Многие культурные растения являются полиплоидами по отношению к диким предкам. У полиплоидных форм увеличены размеры клеток, вегетативных органов, плодов и семян.

Примером полиплоидии является дельфиниум, который образует более крупные цветки и в большем количестве. Другой пример — сахарная свёкла с триплоидным набором хромосом: у неё увеличена масса корнеплода и значительно выше содержание сахара. Известен также триплоидный виноград, отсутствие семян у которого повышает вкусовые качества.

Полиплоидия у дельфиниума

Полиплоидия у дельфиниума: 1 — диплоид; 2 — полиплоид

У животных полиплоидия, как правило, не встречается. Эмбрионы с триплоидным и тетраплоидным набором хромосом нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития. В редких случаях отмечается рождение полиплоидных особей, но они погибают на 5—7-й день. Полиплоидия резко снижает жизнеспособность животных.

Анеуплоидия (от греч. ап — отрицательная частица, ей — хорошо, ploos — кратный и eidos — вид), или гетероплоидия, — увеличение или уменьшение числа хромосом в кариотипе на одну, две и т. д. Подобные аномалии связаны с нерасхождением одной или нескольких хромосом в мейозе после конъюгации или сестринских хроматид. В результате могут возникнуть гаметы с аномальным числом хромосом, которые при оплодотворении образуют: моносомию (2n—1), трисомию (2n+1), тетрасомию (2n+2) и т. д.

Причины анеуплоидии

Причины анеуплоидии: нерасхождение хромосом в мейозе

У животных и человека такие мутации приводят к аномалиям развития, иногда к гибели организма. Трисомия у человека описана по большинству хромосом, однако только при трисомии по 21-й, 22-й и половой 23-й паре организмы обычно жизнеспособны. Примером трисомии по 21-й паре является синдром Дауна, когда в клетке оказывается 47 хромосом. Более подробно мутации человека будут рассмотрены в следующем конспекте.


Это конспект для 10-11 классов по теме «Генотипические мутации». Выберите дальнейшее действие:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Send this to a friend