Законы Т. Моргана

В каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом. Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, находящихся в разных хромосомах. При независимом комбинировании дигибрид образует четыре типа гамет в равных количествах, а дигибрид с генами, локализованными в одной паре хромосом, — только два типа гамет, тоже в равных количествах.

Возникают и другие типы гамет — Аb и аВ — с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительских. Причина этого — кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом). Особи, получающиеся из гамет с новым сочетанием аллелей, — кроссинговерные (рекомбинантные). Частота перекрёста между двумя генами, локализованными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены.

 

 

Генетика пола

Пол — совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского. Половой диморфизм — различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов; их хромосомные наборы отличаются по строению половых хромосом. Половые хромосомы — хромосомы, по которым самцы отличаются от самок. Поскольку мужские и женские особи встречаются с одинаковой частотой, то один пол гомозиготен (гомогаметен), другой — гетерозиготен (гетерогаметен).

XY-тип определения пола характерен для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (дрозофилы, человек и др.). Одинаковые хромосомы у одного пола называются Х-хромосомами, непарная половая хромосома — Y-хромосома. Хромосомы, не имеющие различий у разных полов, — аутосомы. XX — женские половые хромосомы, XY — мужские. В мужском организме (XY) образуются гаметы (сперматозоиды) с Х-хромосомами и Y-хромосомами; у женщин (XX) формируются гаметы (яйцеклетки) только с Х-хромосомами. При слиянии двух гамет, несущих Х-хромосомы, образуется женский организм (XX), при слиянии яйцеклетки с Х-хромосомой и сперматозоида с Y-хромосомой — мужской организм (XY). Пол ребёнка определяет гетерозиготный организм (XY).

ХО-тип определения пола встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самцы имеют генотип ХО, а самки — XX. У птиц, бабочек и пресмыкающихся самцы — гомогаметный пол (ZZ), а самки — гетерогаметный (ZW или ZO). Половые хромосомы у этих видов обозначаются Z и W.

Гаплоидия широко распространена у пчёл и муравьёв. У этих организмов нет половых хромосом: самки — диплоидные особи, самцы — гаплоидные.

Определение пола может обусловливаться внешними факторами. У отдельных рептилий пол зависит от температуры, в которой развивалось яйцо. Это явление носит название температурозависимого определения пола (у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки). Некоторые улитки практикуют смену пола взрослой особи. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, остальные — самцами. У морского червя эхиуриды личинка становится самцом, если она попадёт на тело самки, и самкой, если окажется на дне. Направление развития личинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, которое выделяется кожей самки.

Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, а наследование таких признаков называется наследованием, сцепленным с полом. Впервые его изучил Т. Морган при анализе наследования цвета глаз (красного и белого) у дрозофилы.

Гены, локализованные в половых хромосомах:

• Первая группа — гены, полностью сцепленные с полом. Они располагаются в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хромосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, доминантный ген гипофосфатемии.
• Вторая группа — небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Поскольку Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенников, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоза — чешуйчатости кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.
• Третья группа — гены, не полностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологичных участках X- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую при кроссинговере.

Взаимодействия генов

Взаимодействия аллельных генов:

• Полное доминирование (доминантность) — полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) одного и того же гена.
• Неполное доминирование — у гетерозиготного организма доминантный аллель не до конца подавляет рецессивный того же — гена. При неполном доминировании фенотип гетерозиготы Аа будет промежуточным между фенотипом доминантной АА и рецессивной аа гомозигот.
• Сверхдоминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозиготном (Аа > АА). При этом типе имеет место действие летальных генов (серповидноклеточная анемия в условиях заражения малярией: здоровая особь АА гибнет от малярии, особь Аа — рецессивный аллель а (серповидноклеточная анемия) защищает организм от заболевания малярией, гомозиготы аа умирают от анемии).
• Кодоминирование — в фенотипе гетерозиготного организма проявляются оба аллеля одного и того же гена. IV группа крови человека (генотип I^АI^В): в эритроцитах крови одновременно имеются антиген А (I^АI^А или I^АI^O), характерный для II группы крови, и антиген В (аллель I^BI^B или I^BI^O), свойственный III группе крови. Их отсутствие (I^OI^O) в крови человека определяет формирование I группы крови. Аллели I^А и I^B — кодоминантные.

Кодоминирование и неполное доминирование фенотипически схожи, но имеют различные механизмы проявления. Кодоминирование — полноценное проявление двух аллелей; неполное доминирование — доминантный аллель частично подавляет рецессивный, генотипы различаются степенью выраженности признака.

Взаимодействие неаллельных генов:

• Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие гена из другой (неаллельной) пары. Подавляющий ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), подавляемый — гипостатическим. Если ингибитор доминантный, эпистаз называют доминантным (А > В). Если ингибитор рецессивный, эпистаз — рецессивный (аа > В_ или аа > bb).
• Плейотропия — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие не только данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменения (синдром Марфана).
• Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором один и тот же признак контролируется несколькими доминантными неаллельными генами, действующими на этот признак однозначно и в равной степени, усиливая его проявление. Такие однозначные гены называют полигенами (полимерными) и обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены — А1, А2, А3 и т. д., рецессивные — а1, а2, а3 и т. д. Различают два вида полимерии: кумулятивная (наследование, при котором с увеличением дозы доминантных генов усиливается степень выраженности признака, — цвет кожи) и некумулятивная (степень выраженности признака не зависит от количества доминантных генов с однозначным фенотипическим проявлением, признак развивается в полной мере при наличии хотя бы одного гена).

Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, в результате которого проявляется новый признак, не определявшийся ни одним, ни другим геном.

Типы комплементарноcти:

• Развитие нового признака организма определяется доминантными генами из различных пар хромосом, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического проявления.
• Один из доминантных генов способен к самостоятельному фенотипическому проявлению.
• Доминантные гены из разных пар хромосом, каждый из которых имеет собственное фенотипическое проявление.

Генетика человека

Генетика человека — раздел общей генетики, изучающий особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

Главная цель: разработка путей сохранения, продления и оздоровления жизни человека, а также выявление его истинных способностей. Методы:

• генеалогический;
• близнецовый;
• цитогенетический;
• биохимический;
• популяционно-статистический;
• метод дерматоглифики;
• молекулярно-генетический;
• гибридизация ДНК;
• метод соматической гибридизации.

Генеалогический метод

Генеалогический метод — метод изучения характера наследования определённого признака (в том числе наследственных заболеваний) или оценки вероятности его появления у потомков, основанный на составлении и анализе родословных. Он позволил выявить наследственную природу таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, хорея Гентингтона и др., ещё до открытия основных закономерностей наследственности.

При составлении родословных ведут записи о каждом из членов семьи и учитывают степень родства между ними. Далее на основании полученных данных с помощью специальной символики строится родословное древо.

 Условные обозначения, используемые при составлении родословных

Генеалогический метод можно использовать на одной семье, если есть сведения о достаточном количестве прямых родственников человека, родословная которого — пробанда — составляется по отцовской и материнской линиям. В противном случае собирают сведения о нескольких семьях, в которых проявляется данный признак. Генеалогический метод позволяет установить не только наследуемость признака, но и характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом. Так, по портретам австрийских монархов Габсбургов было установлено наследование прогнатии (сильно выпяченной нижней губы) и «королевской» гемофилии у потомков британской королевы Виктории.

Что необходимо помнить при решении задач Биология ЕГЭ Задание 28:

1. Если исследуемый признак присутствует в каждом поколении, то он доминантный, если нет — рецессивный.
2. Если исследуемый признак отсутствует у родителей, а у детей есть, то он рецессивный.
3. Если исследуемый признак наследуется у мужчин и у женщин в равной степени, то он аутосомный.
4. Если признак наследуется и по вертикали, и по горизонтали, речь идёт об аутосомном доминантном или сцепленном с полом доминантном признаке; если по горизонтали — аутосомном рецессивном или рецессивном сцепленном с полом.
5. Если признак проявляется преимущественно у мужчин и они передают его своим дочерям, а сыновья здоровы, то речь идёт о сцепленном с полом доминантном типе наследования признаков.
6. Если у больного отца больны все его сыновья, то речь идёт о голандрическом типе наследования признаков.
7. Для облегчения решения задачи особей можно пронумеровать.

 Схема решения задачи включает:
1) признак рецессивный, так как проявляется не в каждом поколении; признак сцеплен с полом, с Х-хромосомой, так как проявляется «крисс-кросс» наследование признака;
2) генотипы родителей: отец 1 — X^aY, мать 2 — Х^АХ^а или Х^АХ^А; генотипы потомков: мальчик 3 — X^AY, мальчик 5 — X^aY, девочка 6 — Х^АХ^а;
3) вероятность рождения у родителей 3, 4 следующего ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом, составит 50% или 1/2.
(Допускается иная генетическая символика.)  

 Схема решения задачи включает:
1) 1-е скрещивание: 2) 2-е анализирующее скрещивание: 3) гены, определяющие красные плоды и нормальный рост, являются доминантными, так как при 1 -м скрещивании всё поколение абрикос было одинаковым с красными плодами и нормальным ростом; гены, определяющие красные плоды и нормальный рост (А, В), локализованы в одной хромосоме и наследуются сцеплено, так как при 2-м анализирующем скрещивании произошло расщепление по двум парам признаков в соотношении 1:1.  

 Схема решения задачи включает:
1) 2) F₁ : АаВb — пурпурные цветки, колючие коробочки (320)
Aabb — пурпурные цветки, гладкие коробочки (423)
3) характер наследования признаков — независимое наследование.  

Схема решения задачи включает:
1) генотипы родителей: матери — I^AI^Brr (гаметы I^Ar, I^Br;), отца — i^Oi^ORR (гаметы i^OR);
2) возможные генотипы детей: вторая группа, положительный резус — I^Ai^ORr, третья группа, положительный резус — I^Bi^ORr;
3) так как мать моногетерозиготна по группе крови, то у неё образуется два типа гамет; в данном случае проявляется закон независимого наследования признаков.  

 Схема решения задачи включает:
1) признак доминантный, не сцеплен с полом;
2) генотипы родителей: мать — Аа, отец — Аа;
3) генотипы детей и внучки: дочь — аа, сын — аа, внучка — Аа  

Комментарий. При решении таких задач необходим тщательный анализ условий. В данном случае выпускник может не обратить внимание на положение «сцепление гена окраски глаз», неверно записать генотип самца. Это особенно сложно при иной формулировке задания.

Элементы ответа:

Первое скрещивание:

♀ XaXabb X ♂ X AY BB
Бел. гл. укор. кр	Кр.гл норм. кр.
G Xab	X AB, YВ
F1 ♀ X AXaBb	♂ X аY Bb
Кр.гл норм. кр	Бел. гл норм. кр

Второе скрещивание:

Р ♀ X AX ABB Х ♂ X аY bb
Кр.гл норм. кр	Бел. гл. укор. кр
G X AB	Xab , Yb
X A XaBb	X AY Bb

Все с красными глазами и нормальными крыльями.

Объяснение. По гену глаз, сцепленному с Х-хромосомой, наблюдается разное расщепление, а по гену окраски расщепление не зависит от пола (допускается иная генетическая символика). 

Элементы ответа. Схема решения задачи. А — красные цветки, а — белые цветки, В — узкие листья, в — широкие листья.

1.

	Р ♀ ААВв	♂ АаВв
	красные цветки	розовые цветки
	средние листья	средние листья
Гаметы	АВ, Ав	АВ, Ав, аВ, ав

2.

	АВ	АВ	аВ	Ав
АВ	ААВ В	ААВ в	АаВВ	АаВв
Ав	ААВ в	ААвв	АаВв	Аавв

3. F1 1/8 c красными цветками и узкими листьями, 1/4 с красными цветками и средними листьями, 1/8 с красными цветками и широкими листьями, 1/8 с розовыми цветками и узкими листьями, 1/4 с розовыми цветками и средними листьями, 1/8 с розовыми цветками и широкими листьями.

Комментарий. Ответы учеников при неверном выполнении задания сопровождаются следующими ошибками: пишутся генотипы родителей (сразу ставится 0 баллов), не подписываются фенотипы (несмотря на требование условия), не полностью даются соотношения генотипов или фенотипов, не даются объяснения результатов (когда они требуются условием). 

 Элементы ответа

1.

Родители	♂I АI 0Х dY x ♀ I 0 I 0 X D X d
Гаметы	I АХ d , I АY, I0Х d , I0Y	I0 X D, I 0X d

2. F1 ♀ I ⁰ I ⁰Х ^d X ^d девочки с первой группой крови, дальтоники

♂ I ⁰ I ⁰X ^d Y мальчики с первой группой крови, дальтоники

Вероятность рождения мальчиков и девочек с первой группой крови, дальтоников (вместе) 25%.

3. Гены дальтонизма сцеплены с Х-хромосомой. Поэтому патология проявляется только у мальчиков. Наследование происходит в соответствии с Законом независимого наследования признаков (Третий закон Г. Менделя) и наследования, сцепленного с полом. 

Элементы ответа.

Первый случай:

	Р. ♂ ААХРУ Х ♀ ааХрХ р
	Низкий голос и нет потовых желез	Высокий голос и есть потовые железы
Гаметы	АХр , АУ	аХр
	F1 ♂ АаХрУ ,	♀ АаХРХ р
	Низкий голос, есть потовые железы	Низкий голос, есть потовые железы

Вероятность рождения мальчика без потовых желез равна нулю.

Второй случай:

	Р. ♂ ААХРУ Х ♀ ааХрХ р
	Низкий голос, нет потовых желез	Высокий голос, есть потовые железы
Гаметы	АХр , АУ	аХр , ахр

F2 а) АаХ^р У — низкий голос, есть потовые железы. б) АаХ^р Х ^р — низкий голос, есть потовые железы. в) АаХ^рУ — низкий голос, есть потовые железы. г) Аа Х ^р У — низкий голос, нет потовых желез. Вероятность рождения мальчика без потовых желез 25%.